研究问题：虽然科学家早就知道孕妇血浆包含了胎儿的游离DNA，但是他们无法找出母亲传递给孩子的那个变异的基因。因此，以前医生们不得不求助侵入性操作方法，例如利用母亲子宫内的保护液囊检测异常现象。
研究方法：由Jacob O. Kitzman带领的遗传学家小组，使用准爸爸的唾液和大概怀孕18周的母亲的血液样本研究。对于没有确定整个基因组序列的胎儿，他们使用了先进的生物统计学并结合父母的基因组和孕妇的单倍体（分组的遗传变异），然后对母亲血浆里的DNA进行深度测序得到预测结果。最后他们收集胎儿出生时的脐带血来检验预测的准确性。
